中新社南昌4月24日電 (記者 吳鵬泉)江西省南昌市中心血站輸血研究室主任徐晶24日告訴記者，該血站發(fā)現(xiàn)一例血型新基因突變，更新全球人類血型基因數(shù)據(jù)庫。

　　據(jù)介紹，南昌市中心血站輸血研究室申報的ABO基因啟動子區(qū)域關(guān)鍵位點c.1-66G>T單堿基突變，被全球權(quán)威核酸序列數(shù)據(jù)庫“GenBank”收錄，編號為PZ293347。

　　據(jù)了解，該研究室在鑒定獻血者血型時發(fā)現(xiàn)實驗結(jié)果異常，于是利用三代長讀長基因測序技術(shù)，首次發(fā)現(xiàn)ABO基因啟動子區(qū)域關(guān)鍵位點c.1-66G>T單堿基突變，確證其為A3亞型的遺傳基礎(chǔ)。

　　徐晶表示，此次研究將ABO亞型的分子生物學(xué)證據(jù)由傳統(tǒng)編碼區(qū)延伸至調(diào)控區(qū)，實質(zhì)性拓展了A亞型的遺傳譜系，并開創(chuàng)性揭示啟動子變異在血型抗原表達(dá)梯度調(diào)控中的決定性作用，推動血型分子機制研究邁入“表觀遺傳調(diào)控”新范式。

　　血型新基因突變的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人類對血型基因的科學(xué)認(rèn)知，還為臨床精準(zhǔn)輸血筑牢安全防線。徐晶說，相關(guān)成果可為疑難血型鑒定、稀有血型庫建設(shè)、造血干細(xì)胞移植配型及產(chǎn)前血型預(yù)測等臨床場景提供精準(zhǔn)分子診斷靶點，提升輸血相容性評估的預(yù)見性與安全性。(完)